通过我们前面的科普,相信大家对于神经纤维瘤相关疾病就已经有了一定的认识。多发性神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一组异质性的肿瘤综合征,能够导致中枢及周围神经系统的肿瘤形成,并伴有其他器官系统症状。从流行病学上看,其最常见的形式是I型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)约占全体发病率的96%,随后是Ⅱ型神经纤维瘤(neurofbromatosis type 2,NF2),约占总体的3%。此外还有一种近几年发现的、不是很常见的形式,也就是我们今天介绍的主角——多发性神经神经鞘瘤(schwannomatosis),那么神经鞘瘤究竟是什么呢?它与I型及Ⅱ型神经纤维瘤有哪些不同之处呢?让我们一起走进今天的科普吧!
神经鞘瘤(又称施万细胞瘤)——正如其名字所说的,是一种以多发周围神经鞘施万细胞瘤为特征的综合征(不包含前庭神经)。因为施万细胞瘤同时是NF2和神经鞘瘤中的主要肿瘤,因此后两者表型中有很多重叠部分,神经鞘瘤也因此被归类为多发性神经纤维瘤的第三种形式。但从遗传角度看,神经鞘瘤与NF2仍是两种不同的疾病,只是由于二者临床表现较为相似,所以目前对于神经鞘瘤的发病率估算一直较为困难。
临床表现上,神经鞘瘤为成年人多发(30-60岁多见)。肿瘤为散在柔软肿块,常伴有慢性疼痛,如累及神经还有可能出现感觉障碍。从组织学上看,散发型神经鞘瘤和多发神经鞘瘤综合征并不能区分,但多发神经鞘瘤的肿瘤细胞更倾向于向神经内生长,并有肿瘤周围水肿、黏液样改变等。
图一(神经鞘瘤 图片来源于 Google.com)
图二(神经鞘瘤 图片来源于 Google.com)
遗传水平上,多发性神经鞘瘤病通常由SMARCB1基因突变造成,但并非所有病例均出现此类突变,所以相关机制并不明确,还有待进一步研究。因此,神经鞘瘤病的诊断标准也不像其他两型神经纤维瘤相关疾病那样明确。目前,神经鞘瘤可由以下标准进行诊断:
1、临床标准:
(1)至少两个非表皮组织活检证实神经鞘瘤,需排除高质量MRI证实双侧前庭神经神经鞘瘤的影像学证据;
(2)一次活检证实非表皮施万细胞瘤或颅内脑膜瘤,并有一级亲属患有多发神经鞘瘤病者 。
分子学标准
(1)活检证实施万细胞瘤或脑膜瘤,并有SMARCB1家系突变;
(2)至少两次活检证实施万细胞瘤或脑膜瘤,均有SMARCB1突变,并排除NF2突变。
目前,神经鞘瘤的治疗方法主要为手术切除,可以缓解其对于脊柱等的压迫。相关特异性药物仍在研究当中。神经纤维瘤相关疾病较为复杂,且个体差异很大,需要专业医师进行评估、诊断与治疗,如果大家有相关需求,请大家于每周五下午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。
【参考文献】
[1]Grffn K,Muehlan H,Ariane Sumnig et al Neurofitromatsis.A Review of NF1. NF2,and Schawamnomatosis[J] .Journal of Pediatri CGentics.2016,05(02);098-104.
[2]DeBlla K, Sszudek J. Friedman JM. Use of he national instiutes of health criteria for dagnsise of neurofitromatosis 1 in children Pediatics 200;105(3 pt 1):608-614
注:本文转自上海九院王智超
E N D