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       我们是国内甲基丙二酸血症（简称MMA）和丙酸血症（简称PA）患儿的家长，该病属于氨基酸代谢障碍类疾病，常染色体隐性遗传，已经进入我国首批121种罕见病目录，患者婴幼儿时期发病，无法治愈，需要终身治疗。其中MMA为我国最常见的有机酸血症，由新生儿筛查结果推断其患病率为1/28000，我国北方部分高发地区如山东、河南等地，患病率已经接近1/4000，全国大约有3万名患儿。其中70%以上患者为钴胺素代谢障碍型，需要持续注射和口服药物，另有不到30%的患者为酶缺陷，需要饮食控制、吃特殊食品和药物治疗（类似于苯丙酮尿症PKU）。还有更为罕见的PA患者在我国大陆地区仅有千人。

        MMA和PA患者因四种必须氨基酸无法代谢导致发病，目前还没有一种药物进入医保。患者的病死率和致残率较高，但是及时而正确的治疗干预对患者生存时间及运动和智力发育具有决定性作用，许多孩子可以像正常孩子一样生长发育。因此，我们就甲基丙二酸和丙酸血症患儿治疗药物医保报销问题，代表全国所有该病患者及其家属向您们提出以下几项诉求：

(一)         将甲基丙二酸及丙酸血症专用特殊医疗用途配方粉纳入医保支付范畴

        因无法代谢正常食物，丙酸血症患者及部分亚型的甲基丙二酸血症患者需终身食用特殊配方粉，患儿年龄越大，用量越大。同类代谢疾病苯丙酮尿症的特殊配方粉已经进入全国医院药房，绝大部分省份和地区可以使用医保支付。如果甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿不食用特殊配方粉，轻则有运动及智力发育智力障碍，重则有生命危险。

      很多患儿家庭因病致贫，选择少吃或不吃特殊配方粉，导致患儿出现各种并发症及发育迟缓症状，成为残障患儿，成年后将给社会带来巨大负担。我们恳请将甲基丙二酸血症及丙酸血症专用特殊医疗用途配方粉纳入医保支付范畴，让我们的孩子能够健康成长。我们所用的配方粉如下，供您参考：

甲基丙二酸患儿配方奶粉一览表

(二)           将甲基丙二酸及丙酸血症需用药物纳入医保支付范畴

         甲基丙二酸血症和丙酸血症患者使用的绝大部分药品不在医保支付范围，如进口左卡尼汀口服液、甲钴胺、腺苷钴胺、亚叶酸钙、重组人生长因子等。这对需要终身用药的患者家庭是非常沉重的负担，也是导致许多家庭贫困的根本原因。

Ø  左卡尼汀口服液：所有代谢类疾病患者均需服用左卡尼汀口服液，而国产的左卡尼汀口服液中均含有微量乙醇。甲基丙二酸血症及丙酸血症患者多为儿童，乙醇对他们的神经发育有很大影响，更别提乙醇过敏的患儿根本无法服用。而进口的左卡尼汀口服液（由香港李氏大药厂代理，意大利泛马克药厂生产）价格高昂，在全国一盒售价在309-389元人民币不等。左卡尼汀根据年龄和体重增加用量也在增加，一名普通体重的三岁患儿每月需6-10盒。所以我们在此强烈恳求将进口左卡尼汀口服液纳入医保支付范畴，并且将国产左卡尼汀口服液的医保支付范畴加入继发性肉碱缺乏患者或代谢病患者。

Ø  注射用羟钴胺、注射用甲钴胺、注射用腺苷钴胺：因甲基丙二酸血症部分亚型患者必须使用维生素B12辅助代谢，维生素B12又称为钴胺素，钴胺素共有四种，其中我国生产的普通B12即氢钴胺，对MMA患儿没有效果，而另外两种甲钴胺、腺苷钴胺仅有极少数患儿注射后有效果，但其医保支付范围却不包括代谢类疾病和继发性维生素B12缺乏患者。另有患儿使用效果很好的羟钴胺在国内却未有上市，望国家能够早日引进。

Ø  重组人生长因子：因四种氨基酸代谢障碍，其中一种不能代谢的氨基酸与生长激素分泌有关，且患儿因饮食控制常导致继发性的生长激素分泌不足。为能使患儿正常成长，使用重组人生长因子是十分必要的。因此我们希望能将重组人生长因子纳入医保支付范围，且能够将继发性生长激素分泌不足纳入进去。

Ø  亚叶酸钙：因代谢原因，MMA部分亚型患者需口服亚叶酸钙治疗并发症“巨幼细胞性贫血”。

Ø  无水甜菜碱：MMA部分亚型患者需口服甜菜碱降低血同型半胱氨酸水平，这同时也是高同型半胱氨酸血症患者的必用药，然而国内甜菜碱均为食品级，希望国家能够尽快引进该药物，或督促国内药企制作仿制药。

Ø  以下药品目录仅供参考：

甲基丙二酸和丙酸患者用药目录

(三)           将康复治疗纳入医保支付范围

       很多甲基丙二酸血症及丙酸血症患儿在发病期受到一定损伤，或因日常的饮食控制和基础病导致发育迟缓，需要康复训练来干预，患儿经过康复治疗后效果显著，但康复治疗的价格却让大部分患儿家长望而却步。如能将对甲基丙二酸血症及丙酸血症的患儿康复治疗纳入医保，将对患儿的预后产生巨大影响。特别是0-3岁是患儿脑发育黄金期，智力康复、语言康复训练、认知训练、感统训练、大运动康复等对他们尤为重要，可以有效降低患儿的残疾程度。

(四)         将甲基丙二酸及丙酸血症纳入门诊特殊病管理范畴中

       甲基丙二酸血症和丙酸血症在现代医学手段下无法治愈，需要终身接受药物治疗和饮食治疗，且每1-3个月复查监测各项指标，特别是其中的“血氨基酸及酰基肉碱谱检测”和“尿有机酸检测”价格很高，全国最低的需320元人民币，最高的北京检测一次需1300多元人民币，仅复查费用即会超出医保支付额度。患儿如遇感染、腹泻、大的外伤等即会诱发发病进入急性期，必须紧急前往医院进行输液治疗，门诊报销额度远远不够。而住院治疗又占用了国家卫生资源。同时因患儿需精心护理，很多患儿家庭只能选择父母其一全职看护，导致收入来源缩减。如能将甲基丙二酸血症及丙酸血症纳入门诊特殊病管理范畴，让患者在门诊看病享受住院报销待遇，即可减轻患者家庭的经济负担，又可节省国家卫生资源，一举多得。

       以上四点是我们全体甲基丙二酸血症及丙酸血症患者及家属的真实而又迫切的需求，希望领导们充分考虑我们的艰难困境，解决这些患儿的实际问题，为实现“健康中国”铺就“健康之路”！我们组织和罕见病网络也愿意积极与您配合，为改善该病种的医保政策，提高患者治疗水平做出贡献！​​​​