【佳学基因案例】色素失禁症基因检测、基因解码

2016年5月，佳学基因解码研究中心接收到来自北京市的血液样本，检测项目为：“色素失禁症致病基因鉴定”。

患者情况：患者刘欢（化名）、女孩、4个月，欢欢刚生下来3个月时，身上无缘由的出现了大量的淡黄色水疱。到医院就诊后水疱症状逐渐缓解，但医生却发现，欢欢身上沿布氏线出现了疣状凸起斑块，表面有明显的角化。

这时，医生高度怀疑欢欢并不是水疱这么简单，医生建议通过通过基因分析发病原因，可以的话选择基因解码，基因解码是基因检测的升级换代。于是联系佳学基因解码研究中心，进行致病基因鉴定基因解码。

基因解码：佳学基因工作人员对欢欢的血液样本进行了全面的色素失禁症致病基因分析，基因解码显示：欢欢IK**G基因发生杂合突变（c.184C>T，p.Arg62Ter），该突变导致欢欢IK**G基因第184号核苷酸由C变异为T，进而影响蛋白编码功能。家系验证结果显示：欢欢父亲不携带基因突变，欢欢母亲携带该基因的杂合突变。

基因解读与遗传咨询：基因解码研究表明，IK**G基因是导致色素失禁症的致病基因，遗产模式为X连锁显性遗传。根据基因解码结果，欢欢的致病基因来自于母亲。

因欢欢母亲的父母早亡，因此她对自己小时候是否患过病并不知情。医生结合检测报告及欢欢的临床症状，最终确诊为色素失禁症。

基因解码专家表示，通常情况下，色素失禁症不需要特殊治疗，孩子在2岁之后就会慢慢的消退转好，到成年之后基本就察觉不到。

基因解码专家也提示大家：当出现疑似色素失禁症相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

与大多数基因病、遗传病不同的是，该病女性发病倾向明显，因突变基因位于X性染色体上，女性因存在2个X染色体，其中一个X染色体基因失常，另一X染色体基因正常，故病情不严重。

如果没有这种蛋白质，核因子-κB的调节不当，细胞对引发凋亡的信号更为敏感。基因解码专家认为，这种异常的细胞死亡导致了色素失禁的症状和体征。

因此，身体不同部位有牙齿发育不全、角膜病变、癫痫发作的人群在进行基因解码时，应当将色素失禁症的发病原因考虑在内。

色素失禁症通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。

在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。