分享这个消息
应对新诊断最困难的方面之一是决定如何和何时告诉亲密的朋友和家人，甚至是有这种情况的孩子。这里有一些建议，可能会使这个过程更容易一些。
告诉谁？
这个问题可能会在与家人、亲密朋友甚至老师交谈时出现。很多人只有在对他们的关系很重要的时候才会向别人透露他们的诊断。
说什么？
当你决定与他人分享你或你的家人的诊断时，你也需要决定分享多少信息。你可能只想以有限的方式分享，比如讨论疼痛通常是镶嵌型多发神经鞘瘤病的主要症状。其他时候，去找一个可以和你分享更多细节的人，包括诊断过程中可能出现的所有困难。
告诉孩子们的一些建议
孩子们喜欢常规和确定性，虽然多发神经鞘瘤病充满了不确定性，但你越能为孩子建立一些常规和常态，他/她会越容易接受，说真话也很重要。建立一个信任和诚实的关系，把孩子蒙在鼓里有时会产生更多的焦虑。
你选择告诉你的孩子多少，取决于孩子的年龄和成熟程度。许多父母随着孩子长大告诉孩子的信息而增加。这不是一次性的谈话，而是随着时间的推移不断前进发展的谈话。一些研究表明，在儿童长到8岁之前，他们只需要一些基本信息，如疾病名称、受影响的身体部位、如何治疗(如果有的话)以及短期内如何影响生活。
给朋友和家人的短信样本：
不断前进发展的谈话。一些研究表明，在儿童长到8岁之前，他们只需要一些基本信息，如疾病名称、受影响的身体部位、如何治疗(如果有的话)以及短期内如何影响生活。
给朋友和家人的短信样本：
亲爱的___________
我想分享给你___________已经被诊断为多发神经鞘瘤病。
多发神经鞘瘤病是一种罕见的遗传性疾病，可导致疼痛的肿瘤，称为神经鞘瘤，在身体任何部位的脊髓和周围神经上生长。虽然这些肿瘤通常为良性，但有时由于其位置或减轻疼痛需要手术切除。患有多发神经鞘瘤病的人需要特殊的医疗护理和终身监护。
尽管人们生来就患有这种疾病，但可能要到成年后才能被诊断出来。它是由基因变化引起的，患病率大约为1/40000。目前还没有治愈的方法，但科学家和医生正在努力了解和治疗多发神经鞘瘤病。
如果你想了解更多，请访问ctf.org儿童肿瘤基金会网站。
我们感谢你们所有的爱和支持。
真诚地......
与其他病人和家属联系
确诊后，你可能会经历一系列的感觉，包括震惊、悲伤和不确定。虽然所有这些感觉都是完全正常的，但你很难独自处理这些情绪。除了从朋友和家人那里得到爱和支持，与其他神经鞘瘤患者和家人联系也是有帮助的。这些人可能对你的想法和感受有特殊的理解，并对他们自己的经历和挑战提供独特的个人视角。Richarda.Horvitz是的倡导者，他也是已故妻子的长期护理者。
多发神经鞘瘤病是一种罕见的遗传病，有时最初被误诊，但经过一段时间后往往被确诊。”因为大多数人，包括许多医疗从业者，对它不是特别熟悉，他们经常不理解病人为什么每天会疼痛。这种不理解会让病人感到孤立和孤独。慢性疼痛是一种看不见却非常真实的症状，它会极大地影响你与他人的关系和你的生活质量。疼痛不仅会分散注意力，而且止痛药和疼痛对睡眠的影响也会加重问题。重要的是要记住你所经历的痛苦是真实的，它不在你的脑海中，这时候从家人和朋友那里获得支持和帮助是至关重要的。从一位经验丰富的专家寻求治疗，熟悉的这些类型的肿瘤外科技术以及疼痛管理协议可以针对性治疗多发神经鞘瘤病，传统方法对疼痛管理并不总是有效的。请记住，你不是孤身一人，专家和其他资源可以帮助你和你的家人一起度过这段陌生的旅程。”
由于这些人的研究，我们的世界将永远改变。虽然我们还远远没有完成…....但是我们可以提供一个更好的明天。”
—DrewLeathers,他曾勇敢地与神经鞘瘤病作斗争
多发神经鞘瘤病的研究
寻找潜在的药物治疗
与多发神经鞘瘤病相关的SMARCB1和LZTR1基因的突破性发现，可以帮助科学家未来在研究中，测试针对这两种基因功能的潜在药物治疗。其他研究继续关注于发现与多发神经鞘瘤病相关的新基因，以及探索SMARCB1和LZTR1基因如何导致这种疾病。
推进研究项目
自2007年首个神经鞘瘤相关基因SMARCB1发现以来，CTF召开一系列多发神经鞘瘤病研讨会来研究这一发现，优先确定推进并资助该研究项目。这些努力促成国际多发神经鞘瘤病数据库建立，并且合作开发新的多发神经鞘瘤病实验模型和开发新的治疗方法。该数据库的目的是通过连接研究人员和已经进行了基本筛查并表示希望参与未来研究的患者，来加速多发神经鞘瘤病的研究。
更多信息，请访问schwannomatosis.org。
NF的保险范围
在美国，医疗保健服务的计费和支付是基于保险程序和诊断代码。这些代码用于确定卫生服务的医疗需求，但是保险程序和诊断代码相当复杂。医疗服务提供者经常会无意中犯错误，导致保险不能正常理赔。
了解NF的正确保险程序和诊断代码很重要，要积极主动去与供应商和保险公司密切合作协商，能消除这一过程中大部分的麻烦。
目前NF的ICD-10代码如下:
如果保险公司确实拒绝索赔，缺乏信息可能是保险公司拒绝索赔的原因。要与你的医生在办公室检查，确保索赔完全记录在案，确保索赔文件中包含NF诊断代码、过程原因(例如疼痛、功能丧失)和正确的过程代码。
资源
搜索有关多发神经鞘瘤病的信息是一个积极的步骤。记住你的医生是获得信息或回答问题的最佳资源。如果你遇到任何你觉得困惑或奇怪的信息，一定要和你的医生谈谈。
网站
www.ctf.org是美国历史最悠久、规模最大的NF基金会网站。在这里，您可以找到有关NF、支持小组、NF专家、研究新闻、教育事件、家庭事件以及支持NF社区的许多其他方式的信息。
NFRegistry(nfregistry.org)是一个以患者为中心的资源，用于共享您的经验，以帮助指导NF研究。您可以找到您可能想要考虑参与的临床试验，看看您的NF经验如何与其他试验相比较，并成为国际NF意识努力的一部分。NF注册表需要您的参与才能有所作为，希望您贡献自己的一份力量。
国际多发神经鞘瘤病数据库(www.schwannomatosis.org)这一项目旨在通过将接受过基本筛检并表示有意愿参与未来研究的研究人员与患者联系起来，加速多发神经鞘瘤病的研究。其目的为更好地了解多发神经鞘瘤病，并设计出可以开始试验的有效治疗方法。
策划:
Children’sTumorFoundation
CONTRIBUTORS:
BruceKorf,MD,PhDLudwineMessiaen,PhDRichardA.HorvitzYolandaA.Heiberger,MAPamelaB.Knight,MS
2016.5
CHILDREN’STUMORFOUNDATION
120WallStreet,16thFloorNewYork,NY10005-1703
ctf.orginfo@ctf.org
1-800-323-7938
Followusonline:
childrenstumor
@childrenstumor
childrenstumor
@childrenstumorchildren’s-tumor-foundation
翻译/流光
校对/李朋
排版/小瓶子
