罕见且高危致死，“淀粉心”有药可医但诊断率不足1% | 关注
稍早前，一则云南家长计划自己开发药物治疗孩子罕见病的新闻刷屏。科普了一番罕见病知识之余，也暴露出了当前罕见病治疗领域的缺医少药的无奈。可在心脏内科领域的“淀粉心”也是一种罕见病，而且已经上市了一款特效药物，临床试验发现，使用特效药物治疗30个月之后，可显著降低30%的全因死亡风险，可降低32%的心血管相关住院风险。根据模型预估，使用针对性药物可显著延长该类（TTR-CM）患者的预期寿命3.88年。
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“这种罕见病名叫‘转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病’，也叫‘淀粉人’，由于该疾病普遍缺乏认知，目前确诊的患者只有200人左右。现在的关键要做的，就是提升广大医务人员对这一疾病的认识”，中山大学附属第一院心血管医学部主任董吁钢教授、中山大学附属第一医院I期临床试验中心副主任，心血管医学部心力衰竭科副主任陈艺莉副教授表示。
平均诊断周期需要5个月
这种疾病的诊断率特别低
罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。在众多罕见病中，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（俗称“淀粉人”）就是其中之一。
董吁钢教授表示，这是一种罕见的致死性疾病。由于公众以及相当部分的医务人员对其了解不多，该病容易误诊和延误治疗，大部分患者往往要在出现严重的心脏症状甚至心力衰竭后才能被诊断，而诊断后生存期仅为2-5年。
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“该疾病的平均诊断周期需要5个月时间”。陈艺莉副教授告诉南都记者，其实，通过国家的快速审批机制，针对该类心脏病的药物在我国已经上市了。临床试验发现，使用专门针对“转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变”的药物治疗30个月之后，可显著降低30%的全因死亡风险，可降低32%的心血管相关住院风险。根据模型预估，使用针对性药物可显著延长ATTR-CM患者的预期寿命3.88年。
据悉，“淀粉人”的早期发现很难，其在心内的主要表现是心肌肥厚、淀粉样的改变以及心力衰竭，患者可能表现为气促、呼吸困难这些心衰的表现还有乏力。如果累及到神经系统，可以表现为周围神经病变；如果累及到肾脏的话，表现为蛋白尿、肾功能不全。它还可以累及骨骼、皮肤都各有各的症状。
一个无创核素检查就能进行确诊
两位专家透露，针对“淀粉人”的诊断，一些检查是必须的，尤其是心电图的检查、心脏的磁共振和特殊的核素检查——PYP的核素扫描都能得到重要的提示。但是真正的，我们是通过心肌活检、皮肤活检，这些有创的检查最后作为确诊。
“很多的患者，包括医生，甚至心血管医生对这个疾病认识不够，导致它的诊断率特别低。”陈艺莉表示，也正是因为整个科学对它的认知不足，导致疾病不能被我们医生很早期的发现，病人往往等到已经很后期了，出现了严重的心功能不全之后才被发现，才被确诊，这时候治疗的效果就非常差了。
就在前不久，由中山一院牵头成立的“华南心血管病专科联盟”，正在推动“淀粉人”的多学科规范化会诊机制。目前已有22家医疗机构加入联盟共同推进这一罕见病的早诊、早治。联盟成立以来，业已诊断出了8例转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，中山一院就确诊了3例。
针对这一罕见病的好消息也有，在8名确诊的患者中，已有1名60岁左右的患者开始规范的服用药物。这名出现心衰症状多年的患者，病情已经开始得到控制。
本文转载自：南方都市报
