医生解答：家长，你好！谢谢你对我的信任。 孩子眼睛情况我基本了解了，属于罕见病情，预后不良的概率也比较高。以下是我对孩子的病情解读： 1、基因测序明确了孩子具有CACNA1F基因的变异位点。这是被国内外学界已经标记并确认的与视觉相关的基因突变疾病。这种基因变异可以导致眼底视网膜感光细胞发育障碍。人眼之所以能看清目标，首先要依赖眼球屈光系统成像在视网膜上，之后由视网膜感光细胞通过光-化学反应获得视觉信息并传导入视觉中枢。这种基因突变会导致感光细胞的传导障碍，进而损伤/影响视力。 2、从眼底照相的外观看，接近正常眼底。这种基因突变导致的病灶往往不能直接在外观看出来。 3、孩子两眼都有屈光不正，主要是散光略高。但这种度数的散光不能解释两眼的视力低下水平。但保持戴镜对孩子进一步改善视力应该有帮助。建议全天戴镜。如果孩子太小，无法配合戴镜，可以等三岁半左右再尝试戴镜。 4、孩子的眼前节（角膜、虹膜、瞳孔、晶体）没有明显异常。角膜略扁平。这些都不能解释视力低下，也无需针对性干预。 5、从视网膜电生理检查看，孩子的明适应和暗适应都有一定问题，推测与CACNA1F基因突变导致的锥杆细胞营养不良有关。可以进一步佐证该基因测序的结论。现有科技水平，还没有办法修正人类的基因缺陷。基因突变导致的锥杆细胞功能形态也无法通过现有医疗手段改善。 6、关于变色眼镜，如果佩戴后能改善孩子的眼球震颤或畏光问题，就建议继续佩戴，对改善视力有帮助（有时视力改善也会提高眼球固视能力进而改善眼球震颤，形成良性循环）。此时，变色眼镜导致的物像亮度下降问题，确实是副作用，相比之下，追求眼球震颤和畏光改善的价值更大。如果佩戴变色眼镜不能改善眼球震颤，孩子也没有畏光问题，则建议换成普通白镜片。 7、目前不好判断屈光不正（散光）、眼球震颤问题改善之后的视力改善会有多大空间，只能尽量积极干预，客观看待效果。个人认为，所有改善眼球震颤的做法，都有一定几率改善孩子的视力，进而改善孩子日后的求学、生活。这方面，可以进一步检查眼球震颤，看是否有中间带、是否可以通过佩戴远视欠矫眼镜或者棱镜、是否可以通过佩戴RGP隐形眼镜、是否可以通过佩戴有色眼镜、是否可以通过眼外肌肉毒素注射或眼球本体感受器切除术改善震颤。因为上述基因突变问题存在，这些对眼球震颤的干预价值，很难评估和利弊取舍，还需要家长决策。个人感觉，像佩戴RGP隐形、眼外肌肉毒素注射等干预，还是值得尝试的。 8、视觉训练，建议双眼做一些精细训练。包括描图、穿孔、串珠子、蘑菇钉、精细积木、拼图甚至弱视训练软件，结合孩子的分辨能力和操作能力，不断提升训练工具的精细度。训练量上，理想情况是每天2~3次、每次20分钟左右的训练。因为孩子小，只要孩子专注，即使时间比较短，长期积累也是有价值的。相关内容，可以多看看ruoshijinshi.com和ruoshi.com里面的帖子科普。 9、一般规律，各类干预获得视觉改善，后期仍可期待；反之，各类干预无法获得视觉改善，后期一般也很难。建议孩子六岁前，家长保持斗智，争取改善孩子的视觉。如果经过几年努力，确实不尽如人意，也可借助一些助视器来改善视觉。

病情转归是有个体差异的。平常心态，如果转归理想，当然是幸事；如果差强人意，也不至于太过纠结。感光细胞营养不良疾病多数存在进行性加重的情况，这些建议还要多看相关专家，我在这方面没有太多经验。例如上海复旦大学五官科医院的赵晨主任，北大人民医院黎晓新主任，中山大学眼科中心郭向明主任等。 关于变色眼镜，也请以他们的建议为准。出于保护锥细胞目的，还是有必要使用的。 我查阅了相关资料，为更好保护感光细胞，之前建议的精细训练，适量为宜（如每次5分钟，每天两次，两次间隔一个小时以上），不要盲目追求训练量。过犹不及。 可以补充一些抗氧化剂如叶黄素、花青素膳食补充剂，能减缓锥杆细胞的氧化损伤。

另外，中山大学眼科中心陈大夫处方里的低视力训练，不是指的弱视训练，而是学习使用一些助视器具。是为了减轻低视力日后对孩子日常生活的影响目的。