SMA：可以避免的悲剧

8月4日，在儿子刚满九个月的这天，他被诊断出患有遗传性的绝症。写下这些并不是因为想要得到经济上的帮助，因为目前科学手段尚无有效治疗手段，对于他的病我什么都做不了。我只想告诉大家有些遗传性的疾病如果得到一定重视的话，可以避免更多悲剧的发生。

他名叫维洛，因为我是自行车从业者的关系，维洛取自法语Velo，Velo在法语里就是自行车的意思。

而Velo他这辈子都不可能骑Velo了，甚至他存活于世的时间只有短暂的几年。因为他患有脊肌萎缩症，英文简称SMA。这个疾病和前段时间流行的冰桶挑战所宣传的“渐冻人”（ALS）病状相似，是两岁之前婴儿的遗传病杀手。SMA和ALS主要区别在于发病原因、发病年龄、死亡率等。我并非专业人员，可能会解释有错误，但就我的角度而言，SMA和ALS的最大区别是，ALS的原因尚不明确，而SMA主要来自于父母的隐性遗传，利用现代科技已经基本可以避免SMA胎儿的降生。

我们高中的时候应该都学过显性遗传和隐性遗传的区别。如果我们把显性基因用A表示，隐性基因用a表示，显性遗传病的意思就是患不患病由显性基因A决定，即：只要有一个A，就是显性，便患病。AA、Aa都患病，而aa无致病基因，不会患病。而隐性遗传病则正好相反，是AA、Aa都不患病，只有aa会患病。按照这个原理可以理解为我和我的妻子的基因都是Aa（当然也有可能是aa，只是还未发病），而我们儿子Velo的基因是aa。就是我们夫妻都是SMA基因的携带者，而Velo是SMA基因的发病者，我们生育出Velo这样的病儿的概率是1/4。

SMA基因携带者大约占人口比例的1/30-1/50，按此计算，如果不做干预的话，SMA的患者比例就是1/3600-1/10000（1/30x1/30x1/4或1/50x1/50x1/4）。这个比例其实并不低，我在网上查到在2013年的新闻里提到有望将SMA列入产前筛查项目。可能由于经费的原因，我们国家一直未将SMA列入筛查项目。但即使这样，我们家的悲剧也是可以避免的。因为我们的家族史里也许就有4例SMA的先例: 我的奶奶和爷爷一共生育了9个孩子，而其中3个在2岁前就死亡了。在那个年代婴儿早夭是常见的事，加上医疗水平低下，所以也没法知道病因到底是什么。而我妻子的亲姐姐在1979年发病，13岁时离开了他们。但是80年代的科技尚无法严格区分SMA和ALS，SMA的遗传成因科学家们直到1995年才弄清。所以我妻子的家庭一直以为她的姐姐死于ALS。

所以，在Velo被查出SMA前，我们根本不知道什么是SMA。但是现代初为人父母的中国人第一次生育都会相当紧张谨慎，我们也是一样，在我妻子确诊怀孕第一胎的时候，我甚至还将平时服用的药物都带去了医院，询问医生是否会有问题，其中当然包括了询问医生妻子姐姐的“ALS”是否会遗传，医生给的答案是否定的。

当儿子的医生向我解释SMA的时候，我脑子一下子懵了，我马上想到了妻子的姐姐，想到了我未曾谋面的三位叔叔。其实他们都是死于SMA，而我和我的妻子都是SMA的携带者，而这一个悲剧原来完全可以避免。如果我们夫妻能够深入研究下ALS类的运动神经元疾病，如果当时的医生能想到80年代时还无法区分SMA和ALS，如果我能告诉医生我曾经有三位夭折的叔叔。

如本文开头所说，写这些主要是想提醒大家关注SMA这样的现代科学已经能够解决的遗传病，希望更多的人看到，避免悲剧的再次发生。虽然我爷爷奶奶是SMA携带者，病症遗传到他们重孙的概率并不是非常高，大约在五百分之一(3/4x1/2x1/50x1/4，爷爷奶奶生育出我父亲这样SMA携带者的概率是3/4，我父亲将SMA隐性基因遗传给我的概率是1/2，我和SMA携带者结合的概率是1/50，生育出病患的概率是1/4)，但是这样的事发生了就是整个家庭的悲剧，至少我爷爷遇到了我奶奶，我岳父遇到了我岳母，而我又遇到了我的妻子。而人们如果可以更多的了解到自身那些已经被科学发现的不好的隐性基因，这样的悲剧就会减少。

SMA I型指6个月前发病，永远不会站立，一般寿命不超过2岁，Velo就属于这类。II型指1岁半后生病，寿命大约10多岁，Velo的姨妈就属于这类。我们有两个孩子，Velo还有个三岁的姐姐叫Giro，Giro是意大利语中环意大利自行车赛的意思。其实Giro也有1/4的可能性患有SMA。但是我们不准备现在去查了，没有病最好，一旦查出来有的话，难道让我们痛苦的去等待她发病吗？当然，如果Giro一直没有表现出SMA的症状，我们会在她生育前去做筛查的。

我们怀着痛苦的心情写下这些，也许多一个人看见，就少一个SMA患儿，就少一个破碎家庭。同时由衷希望有一天我们国家会重视这个遗传疾病，尽早将SMA列入产前筛查项目。