SMA关爱日 | 早预防早筛查！远离SMA！
此药名为“诺西那生钠注射液”，用于治疗脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA)。2019年，SMA精准靶向治疗药物在中国批准上市，一针定价近70万元，第一年需注射6针，往后每年注射3针，终身用药。修复基因的药物一针可以见效，但这一针约需1483万元。该药物不仅仅在中国定价昂贵，在美国，一针定价也要12.5万美金（约合86.8万元）。虽然有些国家纳入医保政策，但这并不属于基础医疗，每年需额外投入一笔重大疾病等类型医疗保险才能够享有此项医疗优惠。那么，让人唏嘘不已的天价药治疗的SMA是一种怎样的疾病呢？
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本期关键词
SMA
脊髓性肌肉萎缩(SMA)，是一种遗传性神经疾病，会造成运动神经元退化、肌肉萎缩、肌肉无力，最终造成死亡，是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病。
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如何预防
产前预防（基因筛查）
在结婚前，可以先确定双方家庭中有没有SMA患者，同时进行基因筛查。因为SMA是隐性遗传，进行基因筛查可以查出对方是否携带SMA缺陷基因。双方若有一方没有携带SMA基因，那么生下SMA宝宝可能性降低。
产前诊断
如果已经怀孕，且符合产前诊断适应症（如夫妻都是携带者、有生育过SMA患儿）可通过抽羊水或者绒毛活检，能够得知胎儿是否正常，是否需要终止妊娠。
如果双方都是携带者
如果夫妻双方都是携带者，生下SMA宝宝的可能性将占25%。如果想要宝宝，可以通过试管培育，进行植入前诊断，这样就不会生下SMA宝宝了。
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国际SMA关爱日
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附
检测内容：SMN1基因第7、8号外显子拷贝数
适用人群：适用于育龄/已孕女性及SMA携带者的配偶
检测意义：了解自身SMA基因携带状况，预警后代患病风险，保障优生优育
产品参数：只需要采取≥1mL外周血即可在10个工作日内获得结果
参考文献
中华医学杂志2019年5月21日第99卷第19期. Natl Med China, May 21,2019, Vol. 99, No.19.
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作者/编辑：数字创新中心 姚灰
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