为解决植入前胚胎遗传学诊断在准确性、可操作性、诊断成本等方面面临的难题,北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队与亿康基因科技有限公司合作,研发出植入前胚胎遗传学诊断新方法(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)。该技术在单细胞水平上通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常,同时完成高精度连锁分析,扩大诊断覆盖面,提高诊断精准性,预防单基因遗传病,避免患儿出生。