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由北京爱谱癌症患者关爱基金会主办的“甄·爱计划”近日在武汉启动，该计划将为全国约5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免费检测服务。

世和基因、阿斯利康全力支持“甄·爱计划”公益项目，第一期检测项目顺利完成。

甄选治疗靶点，爱护卵巢健康

卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌。我国每年新增卵巢癌患者约52,100例，约有22,500例女性死于卵巢癌。卵巢癌在女性生殖系统恶性肿瘤中预后最差，死亡率接近50%，严重危害女性健康。临床数据显示，卵巢癌患者中约有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突变，“甄·爱计划”的启动有助于提高BRCA基因检测率和后续针对性治疗的普及，意味着更多卵巢癌患者将得到及时有效的治疗，此项公益计划将惠及全国约1/10新发卵巢癌患者，是一次规模空前、具有划时代意义的公益行动。

近日，由北京爱谱癌症患者关爱基金会主办的“甄·爱计划”近日在武汉启动，该计划将为全国约5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免费检测服务。世和基因CEO邵阳博士参与本次启动仪式并进行演讲，传递了世和基因不遗余力推动精准医疗的决心和关爱癌症患者健康的公益精神。

北京爱谱癌症患者关爱基金会主席史安利教授认为，由于公众对BRCA基因检测的作用和重要程度缺乏认知，影响了这个技术手段造福患者，“甄·爱计划”的启动，对于符合条件的卵巢癌患者进行BRCA基因的全面检测，检测结果有助于评估复发转移的几率，指导治疗方案的制订，针对性地给出患者随访和预防复发的策略。

中国工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁表示，由于早期缺乏特异性症状，多数卵巢癌患者就诊时已属晚期，治疗棘手，患者预后差。尽管卵巢癌患者对于化疗药物治疗的初始反应率很高，但是大多数患者在治疗过程中会因为化疗耐药而很快出现局部复发及远处转移，化疗耐药也成为卵巢癌治疗中的一大难题。临床研究发现，BRCA是卵巢癌一个明确的靶点，对卵巢癌患者进行BRCA基因检测有助于鉴别出对铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者，从而指导个体化用药及后续治疗，实现卵巢癌的精准治疗，降低其复发和死亡风险。

“一确诊，就检测”的项目口号被马院士多次强调，他建议，确诊卵巢癌的患者应该立即进行BRCA检测，争取及时、精准的治疗。根据最新的临床数据，对于BRCA阳性的患者，PARP抑制剂奥拉帕利可有效延长复发性卵巢癌患者的PFS（无进展生存期），从5.5个月可延长到19.1个月。研究发现，无论是否携带BRCA1/2基因突变，患者均可能获益，而且相比化疗，奥拉帕利毒副反应更低，能切实改善患者的生存质量。精准检测的重要意义在于精准治疗，但目前，尽管中国卵巢癌患者可以申请参与BRCA免费检测和奥拉帕利的慈善赠药项目，仍存在大量患者因为经济原因无法选择这种治疗手段，我们希望相关部门尽快将PARP抑制剂纳入医保，减轻患者负担，让更多患者获益。

BRCA致病性突变，可提示遗传风险

启动会上，中山大学附属肿瘤医院主任医师张彦娜对前期近500名患者的检测数据（出自世和基因）进行了解读。张主任指出，卵巢癌的发病与BRCA基因突变相关，BRCA基因一旦发生突变，则发生卵巢癌的机会增加40%-50%。在这些患者中，检测出存在可能致病突变的有18例，占比3.7%；存在致病突变的有91例，占比18.7%，这类患者的检测结果呈阳性，阳性的患者可受益于靶向药PARP抑制剂；未检测到BRCA基因致病突变的有336例，占69.1%，这类患者的检测结果呈阴性，但阴性结果也不能掉以轻心，不排除家族可能携带其他未被检测的突变基因，应继续预防和接受检查；检测到意义不明确突变的患者共53例，意义不明确是指未曾发现基因的多态性，也可能是意义不明的其他突变，即既非阴性也非阳性，这类患者占10.9%。

世界级检测质量，和您一起守护健康
“甄·爱计划”第一期检测顺利完成得益于世和基因、阿斯利康等企业的全力支持。世和基因CEO邵阳博士表示，世和基因有幸能参与这样一个大规模的公益计划。此次活动，世和基因展示了卵巢癌BRCA检测项目数据，BRCA检出率22.2%，与现有研究高度吻合。无意义突变（VUS）比例8%，达到国际先进水平。这是世和基因优质检测能力的体现，也是世和人孜孜不倦的追求。

世和基因拥有国际权威的CAP和CLIA双认证的临床检测实验室，可以为癌肿患者提供国内外认可的就医检测结果。目前BRCA基因检测主要采用高通量测序技术，患者通过采血和组织取样都可以开展BRCA基因检测。邵阳博士表示，希望在基因检测公司、药企和临床专家的共同努力下进一步推动卵巢癌精准治疗的开展，为BRCA突变的患者带来更多临床获益！
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