儿童骨关节疾患的诊治：为什么说门诊是重要的环节？

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01

为什么走路时孩子的足跟不能落地？

诊治过程简介：

患者，女孩，8岁，出生后即发现双侧马蹄内翻足畸形，经过治疗后足踝畸形得到矫正，但家长发现孩子行走时足跟仍不能着地。咨询和就诊多次，发现存在先天性跗骨融合畸形，建议解决方案放在足踝部位的手术。

家长咨询我时，我也注意到存在跗骨融合问题。我在诊室中反复通过在检查床上和行走等多方面对孩子进行评估，发现在检查床上时孩子的足是能踏平的，但在行走时足跟不能落地。这是怎么回事儿？全面评估后，我发现孩子的膝关节主动和被动均不能伸直，站立行走时需要足跟抬起来获得下肢的稳定，这似乎解释了行走时足跟为什么不能着地，但为什么膝关节不能伸直呢？经过一番细致的检查（不是高级的影像学，而是骨科医生的基本功——专科查体），我在膝关节外侧发现了患者原本应位于膝前方的髌骨，这下子清楚啦——该患者还有先天性髌骨脱位的问题，先天性髌骨脱位的一个重要的征象就是膝关节伸直受限。经过影像学检查，进一步证实了我们的判断

我们为这个孩子实施了髌骨复位的手术，治疗的部位是在膝关节，而不是在足踝部。家长惊奇地发现，手术后的下肢足能踏平了，膝关节也能伸直了。

诊治体会和感想：

这个案例的诊治过程，某种程度上体现了医学教学中经常提到的“先入为主”的思维方式对诊治的影响。我们在教学中经常告诫学生——“不要先入为主，要仔细询问和检查患者，获得第一手资料”，但临床实践中，又往往从“一元论”思考诊治路径，认为目前的状况是由于之前的问题没有处理好，而忽略了其它可能导致对目前功能影响的原因。无论是家长还是医生都会认为，既然已经明确存在足踝的问题，那么通过解决足踝的问题改善目前存在的肢体功能障碍是顺理成章的。 

门诊的价值在于能够实实在在、全面地检查评估患者，逐渐缩小“包围圈”，弄清楚问题所在，而不是一开始就囿于已经知道的“事实”进行想当然的推理。其实这类情况，我们在医疗实践中遇到多次，家长拿着以往诊治的资料遍问各路专家，而不是将患者本人带到门诊仔细、全面评估，医生也常常将注意力集中到既往的问题上甚至只关注影像资料提供的信息，忽略了对其它原因的探索。就目前的医学发展水平，诊治方案的获得还是需要门诊的，门诊的价值需要患者方面和医生方面共同的努力才能获得良好实现。

02

孩子的股骨头坏死了吗？

诊治过程简介：

患者，男孩，7岁，因家长发现跛行到当地医院就诊，拍片显示“左股骨头坏死”，

医生建议制动。家长一听“坏死”这个词儿，着实吓了一跳；又听到“制动”这个建议，进一步询问，原来是指“不能负重、不能走”。家长担心，孩子正在活蹦乱跳的年龄，如何制动？尤其是对于“坏死”这个即熟悉又陌生的词儿，家长更是摸不着头脑，甚至询问啥时候做关节置换的问题。当务之急还是如何让“坏死”的部位长出“新”骨头、“活”过来，是吃药还是手术？ 

我们在门诊仔细检查评估了这个孩子，发现左侧髋关节屈曲、伸直的活动度并不受限，但外展和内旋是受限的。结合临床症状、体征和影像学表现，我们做出“Perthes病”的诊断。这是一百多年前为人们所发现的一种发生在生长发育期儿童髋关节的疾患，属于自限性疾患，与成人的“股骨头坏死”有明显的不同。这是一种疾病，可以没有任何临床表现，或者偶然发现时影像学显示为从股骨头骨骺坏死到修复过程中某个时期的表现。目前认识到，其预后与发病时的年龄和股骨头骨骺受累程度有关，年龄越小、受累程度越轻、预后越好。

“坏死“这个词儿在我们的语言文化中，多被理解为“没有生机”、“不能存活”等比较“消极”的意思。尽管该病原因尚不清楚，但按照目前的认识，“坏死”是疾病发生、发展过程中一个阶段的组织学表现，在影像上表现为股骨头骨骺形态不规则、密度不均匀，甚至出现“碎裂”的征象。实际上，这些影像学表现是股骨头骨化部分的变化，并不意味着股骨头“消失了”、“没有了”，很多软骨的成份不能用X光“看到”。 

通过一番沟通，刚刚摆脱了“望文生义”的烦恼，如何治疗又困扰着家长。既然股骨头“坏死”，是不是就需要在骨头上做文章呢？“截骨”、“钻孔”、钢板内固定等即熟悉又陌生的词儿掀起了新的一波儿纠结。按照对该病的已有认识，愈合或重塑是必然发生的事件，而我们需要关注的是，愈合或重塑发生后是否能够保持股骨头球形形态和股骨头与髋臼间良好的对应关系，这成为实现远期良好功能目标的关键过程。我用陶艺制作打比方向家长解释我们的治疗方案考虑：将“坏死”变软的股骨头想像成待塑的“胚子”，髋臼就相当于陶艺工人用于“塑形”的巧手，而关节的活动度就相当于转动的托盘，这些因素配合起来，随着“坏死”的愈合（“胚子”逐渐变干），股骨头重塑为圆的形态，适应髋臼，形成正常的髋关节结构，反之，“坏死”愈合时，股骨头不能获得圆的形态，也就不能形成正常的髋关节结构。 

我们竟然没有在“骨头”上做文章，而是在影响关节活动度的软组织（内收肌、髂腰肌）上做了松解手术，使得制作陶艺的托盘能自如地转动起来。从图5的影像学资料可以看到，在髋关节活动改善后，股骨头形态从“坏死”到愈合、从不规则演变成圆形的过程。需要指出的是，就像不可能瞬时将“胚子”变成陶艺产品一样，这个愈合或重塑的过程多数需要2-4年时间。

诊治体会和感想：

这个案例的诊治过程，其实是医生和家长共同理解和选择的过程。医生在对该疾患基本规律的学习和研究的基础上，对这个具体案例进行了全面的评估和分析，并用通俗的语言和类比的方法向家长介绍了治疗的考虑。不是把眼光盯在“显而易见”的骨骼病变上，而是将生长发育规律和对预后的判断融入到治疗方案的制订中。我们以往遇到很多Perthes病的案例，在关节活动度良好以及股骨头和髋臼对应关系良好的情况下，我们选择了随访观察，多获得了良好的结果。 

没有门诊的充分交流和沟通，很难建立对诊治方案恰当的判断。国内一位资深同行讲到儿童骨科查体时，用了一句简短的话来提出要点——“脱裤子，上床”，我还要增加一句——“赤着脚，地上走走”，这些都是了解患者基本状况的方法，既不复杂，也不高端，但是最关键的。没有对患者基本状况的了解，我们就无从考虑治疗的前提条件和治疗的目标。我们经常遇到拿着片子来咨询的家长或患者亲属，讲着各自对病情的描述和理解，甚至还带来其它更昂贵的影像学检查资料。然而，诊治的主角没有在场，没有检查评估患者，我们真的不知道，具体这个案例是需要治疗还是不需要治疗，是需要动“骨头”的治疗，还是只需要动“软组织”的治疗。家长或者亲属经常要求“最佳治疗方案”。我理解，泛泛地地讲，最佳方案是不存在的，只有最合适的方案，在没有实实在在评估和与患者充分交流前，“合适”是无从谈起的。这里也涉及到以什么代价获得治疗结果的问题，我经常想起同行长者的告诫：The intervention must be better than the natural history，儿童骨关节问题的独特之处也在于此。